Գիտնականները առաջին անգամ մարդկանց վրա փորձարկել են փորձարարական բուժում: Մեկ ներարկումը գեների խմբագրման միջոցով կիսով չափ նվազեցնում է «վատ» խոլեստերինի մակարդակը, որի ազդեցությունը տևում է առնվազն մեկ տարի: Ուսումնասիրությունը հրապարակվել է New England Journal of Medicine (NEJM) ամսագրում:

«Վատ» ցածր խտության լիպոպրոտեինային (LDL) խոլեստերինը նստվածք է տալիս արյան անոթների պատերին և մնում է սրտի կաթվածի և ինսուլտի հիմնական պատճառ: Այն սովորաբար նվազում է ստատինների միջոցով, որոնք պետք է ընդունվեն ամեն օր և ողջ կյանքի ընթացքում: Նոր մոտեցումը հիմնարարորեն տարբեր է. այն լյարդի բջիջների ԴՆԹ-ում ներմուծում է միանվագ, մշտական ​​փոփոխություն:

Մեթոդը հիմնված է CRISPR գենոմի խմբագրման տեխնոլոգիայի վրա: Այն օգտագործելով՝ գիտնականները կրկնօրինակել են բնական գենետիկական հատկանիշ, որը նվազեցնում է ANGPTL3 սպիտակուցի արտադրությունը լյարդում: Այս մուտացիայով ծնված մարդիկ ունեն խոլեստերինի ցածր մակարդակ և սրտի հիվանդությունների ավելի ցածր ռիսկ: Գաղափարն այն է, որ արհեստականորեն «անջատվի» այս գենը հիվանդների մոտ ընդամենը մեկ ընթացակարգով:

Մարդկանց վրա առաջին փորձարկմանը մասնակցել է 15 կամավոր, որոնցից 14-ը ավարտել են ամբողջական հետազոտությունը: Ամենաբարձր դեղաչափը ստացող խմբում LDL մակարդակը նվազել է միջինում 52.5%-ով, ANGPTL3 սպիտակուցի արտադրությունը՝ 78.6%-ով, իսկ տրիգլիցերիդների մակարդակը՝ 47.8%-ով։ Այս ազդեցությունը պահպանվել է 12 ամսվա հետազոտության ընթացքում։

Քլիվլենդի կլինիկայի հեղինակների խոսքով՝ այս «միանգամյա» բուժումը կարող է ազատել բարձր ռիսկի խմբի հիվանդներին ողջ կյանքի ընթացքում դեղորայքի անհրաժեշտությունից։ Այնուամենայնիվ, սա դեռևս փորձարկման վաղ փուլ է՝ փոքր նմուշի չափով. ընդլայնված փուլն այժմ ընթացքի մեջ է, և գենոմի խմբագրումը անշրջելի է, ուստի դրա անվտանգությունը պետք է հատկապես ուշադիր ուսումնասիրվի։ Ավելին, դեռևս պարզ չէ, թե արդյոք ANGPTL3 սպիտակուցի ողջ կյանքի ընթացքում բացակայությունը հանգեցնում է երկարատև կողմնակի ազդեցությունների, քանի որ այս միջամտությունը, ի տարբերություն դեղահաբերի, չի կարող անշրջելի լինել։